HEINÄKUUSSA 1979 amerikkalainen tutkija Nancy Wexler saapui venezuelalaiseen kaupunkiin, jonka nimi on Maracaibo. Se sijaitsee samannimisen järven rannalla, ja tuo järvi, Maracaibojärvi, on Etelä-Amerikan suurin.
Nancy Wexler ei ollut lomamatkalla. Hän tiesi, mitä etsi.
Hän kierteli Maracaibon köyhällä esikaupunkialueella ja matkusti sitten kaupungista etelään kahden ja puolen tunnin ajomatkan päähän Barranquitasin kylään.
Oli sadekausi: kuumaa, kosteaa ja köyhää.
Wexler oli 34-vuotias psykologian tohtori. Hänen äitinsä oli ollut 63-vuotias, kun hän oli edellisenä vuonna kuollut Huntingtonin tautiin. Se on perinnöllinen, aivoja rappeuttava sairaus, joka puhkeaa tavallisimmin keski-iässä, eikä siihen ole parantavaa hoitoa. Nancy Wexlerin kolme enoa ja isoisäkin olivat sairastaneet sitä ja kuolleet.
Wexler tunsi faktat: oli 50 prosentin mahdollisuus, että hänellä olisi sama geenivirhe ja että hänkin sairastuisi.
Barranquitasissa Wexleriä neuvottiin matkustamaan Lagunetaan. Kalastajakylä oli niin syrjässä, että sinne pääsi vain veneellä.
Wexler vuokrasi veneen. Perillä odotti erikoinen näky: pienet värikkäät majat oli rakennettu järven päälle pylväiden varaan.
"Olin keskellä palmuja, kaukana kaikesta", Wexler muisteli myöhemmin. "Oli henkeäsalpaavaa olla jossain niin vieraassa paikassa ja nähdä jotain niin tuttua."
Hänen edessään oli laiha nainen, joka muistutti joka tavalla hänen äitiään. Naisella oli pakkoliikkeitä, ja hänen kätensä heiluivat ja nytkähtelivät ilmassa, aivan kuin hän olisi tanssinut.
Wexler käveli kylässä ja näki lisää samalla tavalla sairaita ihmisiä. Maracaibojärven läntisillä rannoilla heitä oli kaikkialla.
PAULA RISTOLAINEN OLI 38-VUOTIAS perushoitaja, joka työskenteli Turun yliopistollisessa keskussairaalassa. Oli vuosi 1979. Hän oli synnyttänyt neljä lasta. Kolme vanhinta kävivät koulua, ja nuorinkin oli jo kuusivuotias.
Paula oli ollut monta vuotta kotona lasten kanssa mutta kouluttautunut sitten perushoitajaksi. Aviomies oli myyntimies, ja rahaa oli niukasti. Perhe asui vuokralla Härkämäen uudessa lähiössä Turussa. Se oli tyypillinen 1970-luvun alussa rakennettu kerrostalolähiö: betonielementeistä nopeasti koottuja laatikoita ja paljon lapsia leikkimässä pihoilla.
Vapaa-aikanaan Paula harrasti posliininmaalausta. Hänen maalaamiaan kukkalautasia oli kiinnitetty olohuoneen tapetoidulle seinälle plyysisohvan yläpuolelle.
Ristolaisilla oli aina eläimiä: koiria, kissoja, kaneja ja undulaatteja, hamsterikin. Väliin oli ollut ahdasta, sillä kuusihenkisessä perheessä oli asunut toisinaan myös Paulan isä, joka oli kovin sairaalloinen. Kukaan ei kuitenkaan tiennyt, mikä ukkia tarkkaan ottaen vaivasi. Hän oli äkkipikainen ja poissaoleva.
Kahvikuppineuroosi, joku arveli. Tai alkoholiongelma.
Vuosi sitten ukki oli kuollut keuhkoveritulppaan, eikä hänen vaivoistaan puhuttu sen enempää. Epäily ukin Huntingtonin taudista heräsi vasta monta vuotta myöhemmin, sitten kun Paula sairastui.
NANCY WEXLER PALASI Maracaibojärven rannalle mukanaan tyhjiä verinäyteputkia. Hän alkoi koota sukupuuta. Joka vuosi dna-näytteitä saatiin kerätyksi lisää, ja ne kaikki lähetettiin tutkittaviksi Yhdysvaltoihin.
Jo 1950-luvulta lähtien oli ollut tiedossa, että Maracaibojärven alueella oli enemmän Huntington-potilaita kuin missään muualla maapallolla. Alueen kylissä elettiin eristäytynyttä elämää, puoliso oli otettu lähipiiristä, ja lapsia syntyi paljon, keskimäärin kymmenen.
Wexlerin kokoamassa sukupuussa oli pian tuhansia nimiä. Niiden perusteella hän päätteli, että tauti oli tullut Maracaibojärvelle 1800-luvun alkuun mennessä jonkin eurooppalaisen merimiehen mukana.
Ryhmä tutkijoita alkoi selvittää, missä ihmisen 23 kromosomista oli geeni, joka aiheuttaa Huntingtonin taudin. Taudin periytyvyys oli ollut tiedossa 1870-luvulta asti, jolloin amerikkalainen lääkäri George Huntington oli julkaissut siitä artikkelin.
Huntington kirjoitti: Yhtäkkiä näimme kaksi naista, äidin ja tyttären, molemmat pitkiä ja laihoja, kuin ruumiita, molemmat kumarassa, vääntelehtiviä, irvisteleviä. Tohtori pani merkille, että sairaus eteni vähitellen mutta varmasti, kunnes onneton uhri on vain vapiseva kuori entisestään.
Huntingtonin havaintojen ansiosta tauti oli mahdollista diagnosoida kliinisesti. Mutta koska se yleensä puhkeaa vasta 35–50 vuoden iässä, potilaita ei ollut paljon. Sata vuotta sitten ihmiset kuolivat muutenkin varhain.
Amerikkalaistohtori osasi kuvata oikein myös sairauden periytyvyyden. Jos jommallakummalla vanhemmista oli tämä sairaus, hän kirjoitti, lähes poikkeuksetta yksi tai useampi heidän lapsistaan sairasti sitä, jos elivät tarpeeksi vanhoiksi.
Mutta, hän jatkoi, jos nämä lapset selviävät elämästä ilman sitä, lanka katkeaa, eivätkä heidän lapsenlapsensa tai lapsenlapsenlapsensa kärsi siitä.
Kun Nancy Wexler aloitti 1980-luvun alussa Huntingtonin geenin etsimisen Maracaibojärveltä, tiedettiin jo, että tauti periytyy vallitsevasti, kuten perinnöllisyystieteessä sanotaan.
Geenit sijaitsevat kromosomeissa, joita on ihmisen jokaisessa solussa 23 paria. Jos lapsen vanhemmista toisella on Huntington-geeni, lapselle voi siirtyä joko tämä virheellinen tai sitten terve geenikopio, sillä ihmisellä on kaksi kopiota jokaisesta geenistä.
Toisin sanoen yksikin virheellinen geenikopio jommaltakummalta vanhemmalta, ja tauti siirtyy seuraavalle sukupolvelle. Huntington-mutaatio dominoi terveeltä vanhemmalta saatua normaalia kopiota.
Huntingtonin geeniä kantavan vanhemman jokaisella lapsella on siis 50 prosentin todennäköisyys saada sairaus.
Se on julmaa arpapeliä, sillä tautiin ei ole parantavaa hoitoa eikä sen etenemistä pystytä edes hidastamaan. Sen jälkeen kun oireet ovat alkaneet, sairastuneet ovat eläneet keskimäärin 15–20 vuotta.
Kesti toistakymmentä vuotta, ennen kuin Huntingtonin taudin aiheuttava geeni löytyi. Tehtävä oli hyvin vaikea. Jo vuonna 1983 selvisi, että geeni sijaitsee neljännessä kromosomissa. Mutta vasta vuonna 1993 kansainvälinen tutkijaryhmä – Nancy Wexler mukaan lukien – saattoi ilmoittaa, että Huntingtonin taudin aiheuttava geenivirhe oli löydetty.
Nyt tiedettiin tarkalleen, missä se sijaitsi ja millainen se oli.
PAULA RISTOLAISESTA TULI vuonna 1993 isoäiti. Kahdesti. Hän oli 52-vuotias ja teki kolmivuorotyötä yliopistollisen keskussairaalan kirurgisella osastolla.
Sinä aikana, kun tutkijat laboratorioissaan etsivät Huntingtonin taudin aiheuttajaa, Paula oli eronnut miehestään ja kasvattanut lapsensa aikuisiksi. Yksinhuoltajan arki neljän lapsen kanssa oli ollut raskasta, mutta nyt enää lapsista nuorin, 20-vuotias Saija, asui kotona.
Saijasta oli tullut perheen ensimmäinen ylioppilas. Isosisko Satu oli aloittanut kyllä lukion, koska äiti sitä oli vaatinut, mutta jättänyt sen kesken ja kouluttautunut ravintolakokiksi. Vanhin tytär Sanna oli käynyt kauppakoulun, ja perheen ainoa poika Sami oli opiskellut koneistajaksi.
Oli kesä. Tuore isoäiti alkoi neuloa vauvannuttua. Sellainen oli helppo tehdä. Hän oli aina ollut nopea ompelemaan ja neulomaan.
Jostain syystä nuttu ei kuitenkaan ottanut valmistuakseen. Paula ei saanut kudotuksi mitään. Pää ja kädet eivät toimineet kuten aikaisemmin.
"Ei silmukan silmukkaa", Saija sanoo.
Hän huomasi, ettei hänen äitinsä enää saanut ristikoitakaan täytetyksi.
Sanna puolestaan pani merkille, että kun äiti tuli hoitamaan vauvaa, tämä ei osannut jäädä bussista pois oikealla pysäkillä. Kun äiti katsoi televisiota, Sannasta tuntui, että tämän toinen jalka nyki tahattomasti.
Äiti asui nyt yksin, ja lapset kehottivat häntä menemään lääkäriin. Ei minulla mitään ole, äiti sanoi, mutta meni.
Mitään erityistä ei löytynyt.
Oireita tuli lisää: Paula vaikutti masentuneelta, kärsi muistiongelmista ja uupui töissä.Keväällä 1994 hänelle tehtiin neuropsykologiset testit. Neurologi ei osannut nimetä sairautta mutta totesi, että kyseessä oli "ilmeisesti progressiivinen aivojen sairaus". Eläkepäätös tuli elokuussa.
Kaksi vuotta myöhemmin toinen neurologi tunnisti oireet Huntingtonin taudiksi. Paula Ristolainen oli 55-vuotias. Tauti oli alkanut hitaasti ja salakavalasti, kuten sillä on tapana, ja lähipiiri oli huomannut muutokset ennen potilasta – sekin on tavallista. Diagnoosi tehdään usein vasta kymmenen vuotta oireiden alettua.
Arvioidaan, että valtaosa sairastuu keski-iässä mutta kymmenen prosenttia vasta täytettyään 55 vuotta. Toinen kymmenen prosenttia saa taudin alle 20-vuotiaana, mutta Suomessa tällainen Huntingtonin taudin niin sanottu juveniili muoto on ollut erittäin harvinainen.
Neurologin Paulalle tekemä diagnoosi varmistettiin geenitestillä. Sellainen oli tullut markkinoille, kun geenivirhe oli löydetty.
Paulalle diagnoosi oli oikeastaan helpotus.
Tilanne kerrottiin hänen neljälle lapselleen. Heille äidin diagnoosi merkitsi sitä, että jokaisella heistä oli 50 prosentin mahdollisuus sairastua samaan tautiin. Pahimmassa tapauksessa kaikilla olisi sama geenivirhe.
Saija meni kirjastoon ja etsi tietosanakirjasta hakusanan Huntingtonin tauti. Tekstiä oli vain muutama rivi, eikä hän ymmärtänyt siitä paljon. Yksi asia jäi mieleen: kirjassa luki, että sairaus johtaa kymmenessä vuodessa kuolemaan.
VUODESTA 1872 VUOTEEN 1993 Huntingtonin taudin perussyytä ei tunnettu. Tiedettiin vain, että se oli perinnöllinen. Julkisuudessa taudista alettiin puhua enemmän, kun folklaulaja Woody Guthrie kuoli siihen vuonna 1967.
Kun geenivirhe löytyi, uutta tietoa alkoi kertyä nopeasti. Vuosina 1993–1999 taudista julkaistiin jo lähes tuhat tieteellistä artikkelia, ja nykyisin julkaisuja ilmestyy satoja joka vuosi.
Nyt tiedetään, että Huntington on niin sanottu toistojaksotauti. Sen aiheuttaa yhtä aminohappoa, glutamiinia, koodaavan emäsjakson toistuminen tietyssä geenissä liian monta kertaa.
Genetiikan kielellä glutamiini merkitään kirjaimilla CAG. Tavallisesti toistojaksoja on 10–15, siis esimerkiksi CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG. Ei haittaa, jos toistoja on muutama enemmän, mutta jos CAG toistuu yli 27 kertaa, saattaa tulla ongelmia.
Joillain CAG-toistot nimittäin jatkuvat kuin paikoilleen juuttunut äänilevy. Jos CAG-toistoja on 27–35, ihminen ei itse sairastu Huntingtonin tautiin, mutta hänen lapsillaan toistojen määrä saattaa olla suurempi ja riski jälkeläisten sairastumiseen siis kasvaa.
Jos toistoja on 36–39, osa ihmisistä saattaa saada lieviä oireita, mutta suurin osa säilyy vielä tällöinkin terveenä.
Ratkaiseva raja on 40. Jos toistoja on 40 tai enemmän, ihminen sairastuu varmasti, jos elää tavallisen mittaisen elämän. Tauti saattaa kuitenkin puhjeta vasta myöhäisellä iällä, ehkä jopa vasta 80-vuotiaana, jolloin se ei enää ratkaisevasti vaikuta vointiin tai elinikään.
Mitä enemmän yli 40:n toistoja on, sitä aikaisemmin oireet näyttävät alkavan ja sitä nopeammin tauti etenee.
Jostain syystä toistojen määrä on usein suurempi, jos geenivirheen perii isältä. Ehkä Paula Ristolaiselle kävi juuri näin.
Osalla potilaista oireet ovat lievempiä kuin toisilla. Taudin kulkuun vaikuttavat mutaation lisäksi muutkin vielä tuntemattomat tekijät.
Huntingtonin taudin geeni sisältää koodin eli valmistusohjeen yhdelle valkuaisaineelle, jota kutsutaan huntingtiiniksi. Kun CAG-toistoja on liikaa, huntingtiinin toiminta häiriytyy ja hermosolut aivoissa alkavat kuolla.
Sitä, miksi näin tapahtuu, ei vielä täysin tiedetä. Kahta selitystä on ehdotettu: joko valkuaisaine ei pysty toimimaan normaalisti, tai sitten muuttunut valkuaisaine on myrkyllinen hermosoluille. Mutta miksi viallinen geeni toimii ensimmäiset 30 elinvuotta normaalisti?
Huntingtonin tauti ei ole ainoa neurologinen sairaus, jonka aiheuttaa niin sanottu epävakaa CAG-toistuma. Toistojakso voi olla myös muu kuin CAG. Tällaisia toistojaksotauteja tunnetaan ihmisellä kaikkiaan useita kymmeniä. Muissa taudeissa toistuma on kuitenkin eri geeneissä.
Vaikka oikea geeni löydettiin jo vuonna 1993, yhtään Huntington-potilasta ei ole vielä pystytty parantamaan. Edes taudin etenemistä ei osata kunnolla hidastaa. Puhumattakaan siitä, että sen puhkeaminen voitaisiin estää. Vain oireita, kuten pakkoliikkeitä, pystytään jonkin verran lievittämään. Eläinkokeissa on kuitenkin saatu ensimmäisiä lupaavia tuloksia, ja uusia hoitomuotoja odotetaan lähivuosina.
PAULA RISTOLAISEN TYTTÄRET Satu ja Saija menivät geenitestiin kesäkuussa 1997. Kummaltakin otettiin verikoe Turun yliopistollisen keskussairaalan perinnöllisyyspoliklinikalla juhannuksen jälkeisellä viikolla. Satu oli 29-vuotias, Saija 24.
"En miettinyt asiaa pitkään, eikä miettinyt Satukaan", Saija sanoo. "Olin varma, että pystyn ottamaan tuloksen vastaan."
Geenitestin tulosta piti odottaa useita viikkoja. Koska sitä ei kerrota puhelimessa, kummallekin varattiin oma aika perinnöllisyystieteen erikoislääkärille. Klinikalle kehotettiin saapumaan läheisen ihmisen kanssa.
Edellisen illan Saija itki. Yöllä hän ei saanut unta. Poikaystävä lähti mukaan klinikalle.
"Olin varmaan aika tokkurainen. Sain paperin, ja lääkäri luki siitä, että tulos oli negatiivinen. En tiennyt, mitä se tarkoitti."
Se tarkoitti sitä, että Saijalla ei ollut geenivirhettä. Hän ja hänen jälkeläisensä olivat turvassa. He eivät sairastuisi.
Satu meni kuulemaan oman tuloksensa pari päivää myöhemmin. Hän pyysi mukaansa ystävän, jonka kanssa asui.
Sisarukset tiesivät, moneltako Sadun vastaanottoaika oli. Päivä kului, eikä Sadusta kuulunut mitään. Lopulta he tavoittivat mukana olleen ystävän, joka kertoi, mitä oli tapahtunut.
Kun Satu oli tullut ulos Tyksistä, hän oli oksentanut pihalle.
"Olimme hänestä hurjan huolissamme", Saija sanoo. "Ajattelin, että minä olisin kestänyt sen paremmin."
"Myöhemmin ymmärsin, ettei kukaan voi tietää, miten reagoi, kun saa tuollaisen tiedon."
Paula Ristolainen kuoli vappuaattona vuonna 2005, yhdeksän vuotta sen jälkeen, kun hänen Huntington-tautinsa oli todettu. Hän oli syönyt aamupalan hoitokodissa ja jäänyt sänkyynsä lepäämään. Siitä hänet vähän myöhemmin löydettiin. Hän oli 64-vuotias.
Vuodelta 2002 on valokuva, jossa hän istuu sohvalla aikuisten lastensa keskellä. Tytöt ovat paljain jaloin, kaikki hymyilevät. Sairaus on kuihduttanut äidin pieneksi. Ennen sairastumistaan Paula oli painanut runsaat 70 kiloa, mutta nyt hän laihtui alle 50-kiloiseksi ja pystyi lopulta liikkumaan vain pyörätuolissa.
Laihtuminen on Huntingtonissa tavallista. Yksi taudin ensimmäisistä oireista on pakkoliikkeet, joita kutsutaan nimellä korea. (Korea viittaa kreikankieliseen sanaa choreia, joka tarkoittaa tanssia. Tautia onkin ennen kutsuttu tanssitaudiksi.) Pakkoliikkeet kuluttavat valtavasti energiaa, mutta potilaiden on usein vaikea niellä ruokaa.
Koska Paula Ristolainen oli sairastuessaan jo yli 50-vuotias, tauti ei aluksi edennyt kovin nopeasti. Suhteet työkavereihin ja ystäviin kuitenkin hiipuivat, ja hän takertui lähipiiriinsä. Se tuntui lapsista raskaalta. Äiti saattoi soittaa heille monta kertaa päivässä.
Kävely muuttui töpöttelyksi, ja joskus Paula kaatuili. Pakkoliikkeet pahenivat, mutta hän ei hävennyt muuttunutta olemustaan vaan saattoi lähteä lasten kanssa ulos syömään. Lapset arvelivat, ettei hän nähnyt oireitaan samoin kuin muut.
Muut luulivat Paulan olevan humalassa. Tuijotuksiin tottui.
Kun hän ei enää pystynyt käyttämään ruokailuvälineitä, toiset auttoivat. Kun hän vielä pystyi puhumaan, hän kiitti lapsiaan siitä, että nämä hoitivat häntä.
Ja sitten kun hän ei enää pystynyt puhumaan, lapset kävivät katsomassa häntä yhdessä ja juttelivat tapaamisen aikana keskenään. Näytti siltä, että äiti kuunteli.
Lapset saattoivat äitinsä hautaan ja ajattelivat, että kyllä he selviävät perheen seuraavastakin Huntington-potilaasta, koska nyt he tiesivät, mitä on odotettavissa.
KEVÄÄLLÄ 2008 SATU ALKOI puhua Esasta. Naimisiinmenostakin oli puhetta.
Esaa ei kuitenkaan näkynyt.
Eräänä kesäkuisena aamuna Saijan puhelin soi. Soittaja oli hänen veljensä. Samin mielestä Sadulla oli jokin hullusti. He olivat olleet yhdessä mökillä, ja Satu oli valvonut koko yön, polttanut kaksi kolme askia tupakkaa ja puhunut sekavia.
Satu määrättiin pakkohoitoon Kupittaan suljetulle A1-osastolle, jossa häntä hoidettiin kaksi kuukautta. Diagnoosiksi kirjattiin akuutti paranoiapsykoosi.
Hän oli täyttänyt keväällä 40 vuotta.
"Hän oli puhunut harhaisia juttuja varmaan useita viikkoja, ennen kuin tajusimme, että jotain oli vialla", Saija sanoo.
"Esakin oli harhaa, ääni hänen päässään."
Seuraavat kuukaudet olivat pelottavia ja sekavia. Satu asui yksin. Hänen puheensa olivat synkkiä ja väkivaltaisia.
"Miten sellaisia asioita voi olla jonkun päässä!"
Psykiatrit eivät osanneet sanoa, liittyivätkö harhat Huntingtonin tautiin. Neurologin mielestä ne liittyivät. Sama neurologi oli todennut jo pari vuotta aiemmin, että Sadulla oli Huntingtonin taudin ensimmäisiä oireita: Satu ei muistanut asioita, oli muuttunut kömpelömmäksi, toiseen jalkaan oli ilmaantunut tahaton liike. Masennustakin oli, mutta sisarukset olivat ajatelleet sen johtuvan äidin kuolemasta ja siitä, että Satu oli eronnut poikaystävästään.
Satu oli sanonut, että häntä huimaa, ja hän oli kaatunut.
"Me sanottiin, että jos olet sohvalla koko päivän ja syöt huonosti, varmasti huimaa", Saija sanoo.
Satu sanoi, ettei hän muista kaikkia asioita.
"Me sanottiin, että kun sulla ei ole työtä ja selvää päivärytmiä, voi mennä päivät sekaisin."
"Emme halunneet ajatella, että mikä tahansa asia voisi johtua geenivirheestä. Emme uskoneet, että hän voisi sairastua näin nuorena."
Sadun CAG-toistoluku oli 46. Hänen äidillään se oli ollut 44. Se viittasi siihen, että Sadulla sairaus todennäköisesti alkaisi aikaisemmin. Mutta mikään ei valmistanut sisaruksia siihen, että tällä kertaa sairaus puhkeaisi täysin erilaisena.
Huntingtonin tauti on neuropsykiatrinen sairaus, jossa on usein myös psyykkisiä oireita, kuten masennusta. Joillakin on harhoja, mutta ne ovat paljon harvinaisempia oireita kuin esimerkiksi pakkoliikkeet. Paulan tapaus oli ollut melko tyypillinen, mutta jostain syystä Satu kuului siihen pieneen ryhmään Huntington-potilaita, joilla sairauteen liittyy myös taipumus joutua psykoosiin.
Satu puhui Englannin kuninkaista. Miljoonista, joita hänellä oli pankissa. Lentokoneista, joita hän hankkisi.
Hän ei ymmärtänyt olevansa sairas ja käveli ulos hoitotapaamisista. Hän riiteli kaikkien kanssa, ja yhteydet kavereihin katkesivat.
Seuraavana keväänä äänet hänen päässään voimistuivat taas, muuttuivat syyttävämmiksi, ja hänet otettiin vähäksi aikaa psykiatriselle osastolle. Kotona hän eristäytyi, jätti lääkkeet ottamatta, ei peseytynyt, yritti valmistaa ruokaa, unohti sammuttaa hellan. Kahvinkeittimen muoviosat sulivat liedelle. Kuuma uuni poltti käsiin palovammoja.
Hän uskalsi lähteä kotoaan vain lähikauppaan, ja silloinkin hän pelkäsi eksyvänsä.
Syksyllä 2009 Satu ja hänen omaisensa saivat Kelasta kirjeen. Satu pääsisi muutamaksi päiväksi kuntoutukseen. Kurssin ohjelmassa painottuisi perinnöllisen sairauden kohtaaminen perheen yhteisenä asiana ja sairauden ja roolimuutosten herättämien tunteiden käsittely.
Satu tapasi neurologin, lähihoitajan, toimintaterapeutin, kuntoutussosiaalityöntekijän, osallistui fysioterapiaryhmiin ja toimintaterapiaryhmiin, mutta hän ei halunnut olla muiden potilaiden kanssa. Häntä testattiin: hän sai nimeämistehtävästä 14/15 oikein ja kopiointitehtävästä 11/11. Sanalistan oppimisesta tuli kuitenkin vain 3–4/10 ja kellotaulun piirtämisestä 2/6. Lähihoitaja pani merkille, että Satu käytti kynää vähän kömpelösti. Hänelle suositeltiin liesivahdin ja pitkävartisten patakintaiden hankintaa.
Omaisetkin saivat neuvoja: Eläkettä saavan hoitotuki piti hakea lomakkeella EV 256. Vammaispalveluun kannattaisi "suunnata palvelusuunnitelmapyyntö tavoitteena henkilökohtainen apu arkipäivän aktivointiin".
Ennen kuin kuntoutusjakso ehti päättyä, Satu soitti Saijalle ja käski kutsumaan poliisit. Metsästä oli kuulunut ääniä. Hän pelkäsi, että muut kuntoutettavat halusivat hänelle pahaa. Hänet otettiin psykiatriselle osastolle kymmeneksi päiväksi.
Sitten he olivat taas yksin.
LÄNSIMAISSA HUNTINGTONIN TAUTIA näyttää olevan paljon enemmän kuin aiemmin ajateltiin. On arvioitu, että se on yleisin Euroopassa ja Euroopasta peräisin olevan väestön keskuudessa.
Tuorein tutkimus on Britanniasta, jossa tautia sairastavia laskettiin olevan 12/100 000 asukasta. Tutkijoiden mukaan tämäkin luku voi edelleen olla liian alhainen. Kaikki eivät halua kertoa sairaudestaan, koska pelkäävät leimautumista ja sairaus- tai henkivakuutuksen tai asuntolainan epäämistä.
Kaikkien tautien joukossa Huntington on harvinainen sairaus. Suomessa jotain sairautta pidetään harvinaisena, jos sitä sairastaa vähemmän kuin 2 500 ihmistä. Näille sairauksille on yhteistä se, että ne ovat usein perinnöllisiä, lääkäreiden on vaikea tunnistaa niitä, diagnoosit viivästyvät eikä parantavaa hoitoa ole.
Suomessa Huntingtonin tauti on ainakin kahdellasadalla ihmisellä, Suomen Huntington-yhdistys on arvioinut. Potilaat asuvat eri puolilla Suomea, mutta sairautta on esiintynyt varsinkin Ahvenanmaalla, Turun seudulla, Pohjanmaalla ja Tornionjokilaaksossa.
Lisäksi muutamia kymmeniä ihmisiä on saanut geenitestissä tiedon, että he sairastuvat jossain vaiheessa elämäänsä.
Valtaosa Huntington-potilaiden aikuisista lapsista ei ole halunnut geenitestiä. Kansainvälisesti on arvioitu, että geenitestiin hakeutuu 15 prosenttia niistä, joilla on riski sairastua.
Suomessa ei ole aktiivisesti yritetty etsiä Huntington-sukujen jäseniä testattaviksi, koska tautiin ei ole ennalta ehkäisevää hoitoa. Jos joku haluaa testiin, siihen pitää hakeutua itse.
Satu yritti puhua isosiskoaan Sannaa ja veljeään Samia geenitestiin varsinkin sen jälkeen, kun hän oli saanut oman tuloksensa. Hän luotti siihen, että tautiin kehitetään lääke.
Sanna ja Sami eivät halunneet testiin.
"Mitä tekee sillä tiedolla, että jonakin päivänä voi sairastua johonkin", Sanna sanoo. Hän on nyt 47-vuotias ja töissä lähihoitajana dementiakodissa. Hänen tyttärensä on 20-vuotias ja odottaa esikoistaan.
"Olen sanonut hänelle, että hän voi mennä testiin nyt, kun on täyttänyt 18 vuotta, mutta hänkään ei halua. Olemme aina puhuneet Huntingtonista lapsillemme. Se on aina ollut läsnä."
Kun Sanna odotti toista lastaan, lapsivesitestissä olisi voitu selvittää, onko sikiöllä geenivirhe. Sanna ja hänen miehensä eivät halunneet testiä. Sanna tiesi, että jos sikiöllä olisi Huntington-geeni, se olisi myös hänellä.
Joitakin tällaisia testejä on tehty, mutta kysyntä on ollut vähäistä. Suomessa sikiöiltä etsitään lähinnä vaikeita kehityshäiriöitä ja kromosomipoikkeavuuksia, kuten Downin oireyhtymää. Huntingtonin tautigeeniä kantava vauva on terve.
SATU OLI SAIRAS, ja häntä oli vaikeampi hoitaa kuin hänen äitiään. Sisaruksilla oli pieniä lapsia, ja Satu oli aggressiivinen. Hänen puheensa olivat pelottavia ja täynnä väkivaltaa. Kukaan ei voinut ottaa siskoa luokseen asumaan.
Kokeiltiin tukiasuntoa ja useita hoitokoteja, mutta Satu ei asettunut mihinkään. Hän uskoi muiden ihmisten yrittävän myrkyttää hänet, heitti ruuat roskiin ja jätti lääkkeet ottamatta. Aina välillä hän oli suljetulla osastolla. Siellä hoitajat olivat tuttuja ja ovet lukossa. Hoitokodeista hän lähti omille teilleen.
Pari kertaa kutsuttiin poliisit. He veivät Sadun taas suljetulle osastolle.
Silloin, kun Satu ei ollut suljetulla, sisarukset pelkäsivät, mitä hänelle tapahtuisi. Tapaamiset olivat vaikeita. Kaikki olivat ahdistuneita.
"Kaksi vuotta meni kuin sumussa", Sanna sanoo. "Se oli kauheaa aikaa."
Viimein yhdessä hoitohenkilökunnan kanssa päätettiin, että sisarukset eivät kävisi katsomassa Satua vähään aikaan.
SUOMESSA ON ARVIOLTA 70–100 Huntington-sukua. Geenitutkimukset osoittavat, että ne kaikki eivät ole samaa alkuperää. Voi olla, että satojen vuosien aikana Suomeen on saapunut useitakin ihmisiä, jotka ovat tuoneet mutaation tullessaan. Kun Huntington-sukuja on tutkittu, niiden juuret ovat ulottuneet ainakin Ruotsiin, Puolaan, Venäjälle ja Saksaan.
Yhtä hyvin joidenkin sukujen mutaatio on voinut tapahtua Suomessa. Joku on aina sukunsa ensimmäinen. Samanlainen mutaatio voi sitä paitsi syntyä uudestaan. Voi olla sukuja, joissa CAG-toistojen määrä on nyt noin 25 eli vielä normaali mutta voi kasvaa, kunnes jonain päivänä syntyy lapsi, jolla se on yli 40:n.
Huntingtonin tautiin on monien perinnöllisten sairauksien tapaan liittynyt ennakkoluuloja ja leimautumisen pelkoa, ja yksi syy tähän on eugeniikka. 1900-luvun alussa Yhdysvalloissa levisi ajatus, että monet perinnölliset taudit ovat vain tiettyjen yksittäisten sukujen ominaisuus ja ne voidaan hävittää estämällä ihmisiä lisääntymästä eli pakkosteriloimalla heidät. Tällaista käsitystä levitti varsinkin Charles Davenport.
Davenport oli tunnettu biologi ja eugeniikan eli rotuhygienian perustajia Yhdysvalloissa. Hän nimesi Huntingtonin taudin yhdeksi niistä sairauksista, joiden leviäminen piti estää. Yhdysvalloissa pakkosteriloitiin yli 64 000 ihmistä vuosina 1907–1963. Joukossa oli ilmeisesti myös Huntington-potilaita.
1930-luvulla Yhdysvalloissa ilmestyi artikkeli, joka leimasi Huntingtonin taudin vuosiksi. Kirjoittaja oli psykiatri Percy Vessie. Hän kuvitteli jäljittäneensä erään Huntingtonin tautia sairastavan potilaansa juuret englantilaisiin siirtolaisiin 1600-luvulla. Vessie nimesi syyllisiksi kolme Englannista saapunutta pariskuntaa. Hänen mukaansa pariskuntien naisia oli syytetty noituudesta, ja hänestä se riitti todisteeksi siitä, että Huntington-suvuissa oli jotain pahaa. Myöhemmin on selvitetty, että Vessien sukupuussa oli virheitä eivätkä noitavainot liittyneet Huntington-potilaisiin. Uuden mutaation mahdollisuutta tuon ajan tutkijat eivät tulleet ajatelleeksi.
Vessien keksimät tarinat levisivät hämmästyttävän laajalti myös Euroopassa. Kohta uskottiin, että Huntingtonin tautiin sairastui varsinkin sosiaalisesti kehno aines. Adolf Hitlerin natsi-Saksassa 1930-luvulla säädetty laki määräsi pakkosteriloitaviksi muiden muassa skitsofreenikot, maanis-depressiiviset, synnynnäisesti kuurot ja sokeat ja Huntingtonin tautia sairastavat.
Ennen dna-aikakautta Huntingtonin tauti kiinnosti vain harvoja tutkijoita eikä sitä juurikaan yritetty hoitaa. Nyt on lääkäreitä, jotka uskovat, että Huntington-potilaat elävät paljon pitempään kuin 15–20 vuotta sairastumisesta ja pysyvät myös hyväkuntoisempina, jos heitä hoidetaan paremmin. "Se on ollut tauti, jota ei ole hoidettu ja jossa elämänlaatuun ei ole kiinnitetty huomiota vaan potilaiden on annettu kuolla", eräs suomalainen asiantuntija sanoo.
Huntingtonin taudissa aivojen tietyt toiminnot heikkenevät. Kyky liikkua, puhua ja ajatella hiipuu, kun elintärkeät hermosolut näivettyvät ja lopulta kuolevat. Vähitellen sairaus johtaa aivojen surkastumiseen.
Huntingtonin taudin myöhäisvaihe muistuttaa monia muita eteneviä neurologisia sairauksia, kuten pitkälle edennyttä Alzheimerin tautia. Potilaat saattavat olla täysin riippuvaisia ulkopuolisesta avusta, ja heitä hoidetaan laitoksessa. Keho heikkenee, ja vähitellen tauti johtaa kuolemaan. Usein elämän lopettaa keuhkokuume.
KEVÄÄLLÄ 2012 Sanna, Saija ja Sami Ristolainen menivät katsomaan sisartaan Satua hoitokotiin. Edellisestä tapaamisesta oli kulunut puoli vuotta. Saija oli alkanut nähdä painajaisia, joissa Satu uskoi heidän kaikkien kuolleen.
Tapaaminen sujui hyvin. Ensimmäistä kertaa pitkään aikaan Satu oli iloinen nähdessään heidät.
"Hänen kanssaan ei pysty juurikaan keskustelemaan", Saija sanoo, "mutta hän tuntuu ymmärtävän, mitä hänen ympärillään tapahtuu. Hän antaa koskettaa ja olla lähellä ja sanoo, että tulkaa taas."
Yleensä Satu on pitkällään sängyllä, kun he tulevat. Hän ei avaa televisiota eikä radiota eikä selaa lehtiä, vaikka hän ennen luki paljon. Sisarukset ovat tuoneet hänelle akvarellivärejä ja paperia, koska ennen sairastumistaan Satu maalasi ja teki käsitöitä.
Se aika on nyt ohi.
Viime aikoina hän on koonnut hoitajan kanssa palapeliä. Kerran tunnissa hän saa savukkeen, jonka hän polttaa pihalla. Ruoka-aikoina hän käy syömässä hoitokodin muiden asukkaiden kanssa.
Pian hän täyttää 46 vuotta.
Satu käy kerran vuodessa neurologin vastaanotolla. "Hänestä näkee, että hän on sairas. Hän on käpristynyt kokoon, ja kasvoissa on koreaa."
"Vaikeinta on hänen persoonallisuutensa muuttuminen. Sitä on vaikea ymmärtää ja sietää. Pitää muistuttaa itseään, että sen aiheuttaa sairaus", Saija sanoo.
Kolme sisarusta on joutunut tekemään päätöksiä neljännen elämästä. "Satu on meille rakas, ja on ollut raskasta viedä häneltä itsemääräämisoikeus. Olemme tehneet niin suojellaksemme häntä."
PEKKA ELOMAA
MAAILMAN TUNNETUIN Huntingtonin taudin tutkija Nancy Wexler on nyt 69-vuotias. Hän vastaa puhelimeen Kaliforniassa. Ensimmäisestä matkasta Venezuelaan on pian 35 vuotta. Wexler kertoo palaavansa Maracaibojärven rannoille yhä vuosittain. Geenimutaatio on levinnyt siellä niin, että joillain alueilla jo kymmenesosa väestöstä on sairastunut.
Ihmiset ovat yhtä köyhiä kuin ennenkin, mutta Wexler on saanut perustetuksi kaikkein sairaimmille hoitokodin.
Joka kerta, kun hän palaa, tuttuja ihmisiä on kuollut ja uusia sairastunut. Wexler kertoo pojasta, jonka CAG-toistojaksoluku oli niin korkea, että tämä sairastui jo kaksivuotiaana. Perheen yhdeksästä lapsesta seitsemän sai taudin lapsena.
"Myös perhe, josta koko tutkimushanke alkoi, elää siellä edelleen", hän kertoo.
Länsimaissa jokaisella Huntington-sukuun kuuluvalla on mahdollisuus päättää, meneekö hän geenitestiin. Nancy Wexler itse pohti asiaa vuosikausia. Lopulta hän päätti, ettei mene testiin. Joistakin asioista on parempi olla tietämättä, hän on sanonut.
Hän on nyt yli 15 vuotta vanhempi kuin hänen äitinsä oli sairastuessaan.
"Joillekin epävarmuus siitä, sairastuvatko he, on erittäin raskasta. He haluavat tietää", hän sanoo. "Ihmiset menevät testiin, koska he toivovat saavansa tiedon, etteivät sairastu."
Moni saa kuitenkin tietää kantavansa geenivirhettä. "Sitä tietoa ei voi peruuttaa. Jotkut eivät ole kestäneet ja ovat tehneet itsemurhan."
Jotkut taas ovat päättäneet olla hankkimatta biologisia lapsia ja ovat adoptoineet. "Syyt mennä testiin ovat hyvin yksilöllisiä."
On perheitä, joissa vanhempi ei ole halunnut testiin, mutta aikuinen lapsi on mennyt. Kun tulos on tullut, myös vanhempi on joutunut kuulemaan kohtalonsa.
Wexler puhuu puhelimessa pitkään glutamiinista ja CAG-toistoista ja lukuisista meneillään olevista tutkimuksista. Hän johtaa isänsä perustamaa säätiötä, joka tukee perinnöllisiin sairauksiin keskittyvää tutkimusta.
"Kun äitini diagnosoitiin 1960-luvulla, isäni sanoi, että nyt ruvetaan etsimään tälle taudille parannuskeinoa", hän sanoo.
Sitä ei ole löydetty. Vielä.
"Geenivirhe on samanlainen kaikkialla maailmassa. Kun hoito keksitään, se toimii kaikkialla."
PARI VUOTTA SEN JÄLKEEN KUN Paula Ristolaisen sairaus oli diagnosoitu, hänen kaksi nuorempaa siskoaan hakeutuivat geenitestiin. Kummallakaan ei ollut oireita, mutta he halusivat tietää, sairastuisivatko he myöhemmin.
Toisella heistä oli geenivirhe.
Hän eli tiedon kanssa sovussa useita vuosia ja sairastui vasta yli 60-vuotiaana.
Toinen päätti, ettei sittenkään halua tietää. Viisitoista vuotta myöhemmin testituloksen sisältävä kirjekuori odottaa sairaalassa yhä avaamattomana.http://www.hs.fi/kuukausiliite/a1391051708413
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti