Tutkija selvitti ihmisen lähisukulaisen perimän ja esitteli geneettisen uutispommin

Svante Pääbo kertoo, miten hän selvitti neandertalilaisen perimän vain grammoilla dna:ta

Tiede 23.7.2015 2:00 Päivitetty: 23.7.2015 16:09

Timo Paukku

Helsingin Sanomat

VOLKER STEGER / SCIENCE PHOTO LIBRARY

Ruotsalainen geneetikko Svante Pääbo on yksi parhaita kertomaan, miten ja miksi me ihmistyimme.

Arvio: kirja
Svante Pääbo: Neandertalilainen. Kadonnutta perimää etsimässä. Suomentanut Veli-Pekka Ketola.
Art House 2015. 372 sivua. 

 

Ihmisen lähisukulaisen eli neandertalinihmisen perimän selvitys on genetiikan merkkipaaluja.

Perimän tarkan version julkaisi tiedelehti Science joulukuussa 2013. Työn vei loppuun kuin riivattuna ruotsalainen geneetikko Svante Pääbo.
Juuri Pääbo rakennutti äärimmäisen puhtaat tilat neandertalaisen perimän tutkimiseen Saksan Leipzigiin. Näytteiden dna:n puhtaus oli ratkaisevaa.
Lisäksi Pääbo kiersi maailmaa Espanjasta Kroatiaan ja Siperiaan. Hän meni museoihin ja luoliin ja kinusi näytteitä neandertalilaisten luista.

Pääbo halusi porata gramman tai parin näytteen arvokkaan luun sisältä. Luvan saamiseksi oli joskus hyvä kilistellä kunnolla vodkalaseja akateemikkojen kanssa.

Pääbo ryhmineen selvitti neandertalilaisen perimää solujen mitokondrio-dna:n avulla. Se periytyy aina äidin puolelta.

Työ on tarkkaa. MtDna:ta on ihmisen ja neandertalilaisen soluissa vain prosentin murto-osia kaikesta dna:sta. Sitä on vain noin 16 500 emäsparia dna:n yli 3,1 miljardista emäsparista.

Kun eliö kuolee, myös solujen dna alkaa hajota nopeasti. Tutkijan kannattaa ottaa dna luun sisältä. Näytettä on usein niin vähän, että sitä on kopioitava. Tähän on oma menetelmänsä, pcr.

Ihmisten dna:ta sekoittuu työssä näytteeseen helposti. Pääbon toistaa usein sanan kontaminaatio. Näyte on saastunut!

Pääbo esitteli joulukuussa 2013 myös geneettisen uutispommin.
Suurin osa ihmisistä kantaa perimässään 1–4 prosenttia neandertalilaisen perimää. Pääbo saattoi näin lopulta, ehkä hymähtäen, vastata kysymykseen, jonka naiset monesti esittivät:
"Joskus tuntuu, että mieheni on neandertalilainen. Olisiko se mahdollista?"

Kirja Neandertalilainen ei ole Pääbon elämäkerta. Pääbo kertoo tutkimuksen arjesta, ei elämänsä. Hän kuitenkin avaa elämästään asioita, joista ihmiset juoruavat. Expressen-lehti saisi niistä vetävän lööpin:
Biseksuaali huippugeneetikko on siirtolaisen äpärälapsi – isä oli ruotsalainen nobelisti!

Tuo kaikki toki on kiinnostavaa, mutta kirjan 372 sivua kertoo lähinnä tutkijan työstä.

Pääbon sydämen vei lopulta nainen, ehkä tarpeeksi poikamainen tutkija Linda Vigilant. Häät pidettiin Havaijilla New Age -hengessä kesällä 2008.
Isättömyys ei tunnu juuri vaivanneen Pääbota tai pientä Svantea. Hänestä huokuu kirjassa – ja myös esiintyjänä – ruotsalainen perusjärkevyys.
Pääbon kohtalo taisi sinetöityä jo 13-vuotiaana, kun kemistiäiti vei hänet Egyptiin. Sen jälkeen muumiot seurasivat häntä.

Egyptologin ura jäi haaveeksi. Kun Pääbo oli lääketieteen tutkija Uppsalassa, hän huomasi, että voisi tutkia genetiikan avulla ihmisen esihistoriaa. Ja jäi sille tielle 30 vuodeksi.

Lukijalle Neandertalilainen tarjoaa matkan genetiikkaan – ja itseemme. Kärryillä pysyy, jos tietää suunnilleen mitä perimäaines on ja miten sitä on tutkittu. Pääbo vie toki lukijan hyvin aiheen sisään.


Neandertalilaisen tärkeimmät löydöt ovat jo hyvissä koulukirjoissa. Nuorille ihmisen uusi esihistoria tulee jo äidinmaidossa ja on osa yleissivistystä.
Neandertalilainen on paljastunut fiksuksi. Hän ehkä näytti pelottavan vantteralta, mutta eli "ihmisiksi". Hän valmisti työkaluja, huolehti yhteisöstään ja hautasi vainajat.

Ihmisen perimä kartoitettiin jo 2000-luvun alussa. Kahta perimää voi nyt vertailla.

Perimämme erkaantuivat evoluutiossa noin 500 000 vuotta sitten. Geenien erot kertovat, miksi ja milloin ihmisestä tuli sellainen kuin hän on nyt.
Nyt tutkijat selvittävät, mitkä mutaatiot veivät kohti ihmistä.
Osa mutaatioista liittyi puheen muodostukseen, osa ohjasi aivojen kehitystä. Ja osa vaikutti ihon karvoitukseen.

Pääbon työ ihmisen esihistorian parissa jatkuu. Jälkisanat ovat lähes tätä päivää. Siperian Altaivuorilta löytyi 2010 denisovanihminen.
Pääbon ryhmä selvitti hänen perimänsä 2012. Se toi uusia mutkia esihistoriaamme.

Kirjan käännös soljuu. Suomalaisia kiinnostanee se, että Pääbo mainitsee meikäläisiä eri yhteyksissä. Suomalainen egyptologi Rostilav Holthoer auttoi Pääbota uran alussa.